试题题干
罕见病是一类患病率极低的疾病，但由于种类很多，而且我国人口基数庞大，因此罕见病患者并不罕见。下列选项中，俗称“瓷娃娃”的罕见病是（ ）
参考答案
正确答案：
试题解析
瓷娃娃病西医学名成骨不全症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。
白化病——遗传性白斑病；血友病——遗传性凝血功能障碍的出血性疾病；戈谢病——一种家族性糖脂代谢疾病；本题的关键点为“瓷娃娃”，故选A。